Detalles de la búsqueda
1.
Lifelong effect of therapy in young patients with the COL4A5 Alport missense variant p.(Gly624Asp): a prospective cohort study.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2496-2504, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022790
2.
THE SPECTRUM OF INTERNAL LIMITING MEMBRANE DISEASE IN ALPORT SYNDROME: A Multimodal Imaging Study.
Retina
; 42(2): 274-282, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483311
3.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987460
4.
Kidney Injury by Variants in the COL4A5 Gene Aggravated by Polymorphisms in Slit Diaphragm Genes Causes Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691124
5.
A 21-year-old woman with progressive asymptomatic skin laxity in flexural regions.
Clin Exp Dermatol
; 48(10): 1198-1201, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171041
6.
A case report on the exceptional coincidence of two inherited renal disorders: ADPKD and Alport syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 88(1): 45-51, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502323
7.
TRPC6 G757D Loss-of-Function Mutation Associates with FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 27(9): 2771-83, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892346
8.
Mutation in the V2 vasopressin receptor gene, AVPR2, causes nephrogenic syndrome of inappropriate diuresis.
Kidney Int
; 88(5): 1070-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26131744
9.
Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.
Clin Nephrol
; 78(1): 47-53, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22732337
10.
Characterization of Choriocapillaris and Choroidal Abnormalities in Alport Syndrome.
Transl Vis Sci Technol
; 11(3): 23, 2022 03 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311929
11.
Deficiency in complement factor B.
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; 369(17): 1667-9, 2013 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24152280
12.
Challenging Disease Ontology by Instances of Atypical PKHD1 and PKD1 Genetics.
Front Genet
; 12: 682565, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34249099
13.
Novel heterozygous COL4A3 mutation in a family with late-onset ESRD.
Pediatr Nephrol
; 25(8): 1539-42, 2010 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177710
14.
CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations.
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; 62(3): 198-203, 2019 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026055
15.
The Hypomorphic Variant p.(Gly624Asp) in COL4A5 as a Possible Cause for an Unexpected Severe Phenotype in a Family With X-Linked Alport Syndrome.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31850286
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Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.
N Engl J Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19179328
17.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome in a European child with KCNJ10 mutations: A case report.
SAGE Open Med Case Rep
; 5: 2050313X17723549, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28835827
18.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by uromodulin mutations: seek and you will find.
Wien Klin Wochenschr
; 128(7-8): 291-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26810206
19.
A case report of Gitelman syndrome resulting from two novel mutations in SLC12A3 gene.
Nefrologia
; 36(3): 304-9, 2016.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26306968
20.
X-Linked and Autosomal Recessive Alport Syndrome: Pathogenic Variant Features and Further Genotype-Phenotype Correlations.
PLoS One
; 11(9): e0161802, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27627812